“孩子出生時(shí)健康如常，直至孩子3個(gè)月，我們發(fā)現(xiàn)他蹬腿無力。”這是一位脊髓型肌萎縮癥患兒父母的講述。脊髓型肌萎縮癥是一種什么��？
    什么是脊髓型肌萎縮癥？
    脊髓型肌萎縮癥是一種由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化引起的神經(jīng)肌肉性疾病。常見的常染色體隱性遺傳病之一，表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性四肢和軀干肌肉無力、萎縮，運(yùn)動(dòng)功能嚴(yán)重受限。隨著病程的發(fā)展，甚至影響吞咽和呼吸，嚴(yán)重威脅患者生命，致死率高，是兩歲以下嬰幼兒頭號(hào)遺傳病殺手。
    脊髓型肌萎縮癥的臨床表現(xiàn)？
    脊髓型肌萎縮癥屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶者，孩子有25%（1/4）的幾率會(huì)罹患。脊髓型肌萎縮癥由重到輕分為四型：
    第一型，0-6個(gè)月，不能獨(dú)坐，頭控能力差，肋間肌無力，舌肌和咽肌萎縮，喂養(yǎng)和呼吸困難，舌肌束震顫。
    第二型，7-18個(gè)月，會(huì)坐，但不能獨(dú)立行走，近端肌無力，常伴有關(guān)節(jié)攣縮和脊柱側(cè)凸，隨著病情的進(jìn)展需要呼吸機(jī)維持呼吸。
    第三型，18個(gè)月以上，腿部近端肌無力比手臂嚴(yán)重，能夠站立并行走，隨著病程的發(fā)展，某個(gè)時(shí)候行走就會(huì)出現(xiàn)困難。
    第四型，18歲以上，通常30歲之后或更晚發(fā)病，可能出現(xiàn)肌肉萎縮，病情發(fā)展緩慢。由此可見，脊髓型肌萎縮癥起病年齡越小，死亡率越高。
    為什么要進(jìn)行脊髓型肌萎縮癥篩查？
    致死性高：90%的I型患兒常于2歲內(nèi)死亡。
    攜帶率高：基因攜帶者率1/40-1/50，無人種地區(qū)差異，中國(guó)現(xiàn)存3000萬攜帶者。
    發(fā)病率高：新生兒發(fā)病率1/6000-1/10000，比苯丙酮尿癥略高，現(xiàn)存患者約3-5萬。
    脊髓型肌萎縮癥為單基因致死致殘遺傳病，由遺傳因素決定，遺傳幾率固定，從超聲影像或其他產(chǎn)檢項(xiàng)目中難以發(fā)現(xiàn)患兒，目前沒有經(jīng)濟(jì)有效的藥物治療，可通過產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷進(jìn)行阻斷。
    脊髓型肌萎縮癥的治療方法？
    專家介紹，傳統(tǒng)的治療方法在于延緩疾病發(fā)展進(jìn)程、維持殘存運(yùn)動(dòng)功能及提供生命支持，但無法阻止肌肉的萎縮，常見的治療包括：呼吸護(hù)理：解決呼吸問題、脊柱外科：脊柱側(cè)彎問題、康復(fù)治療、營(yíng)養(yǎng)管理、理療等其他治療。
    專家提醒：脊髓型肌萎縮癥（SMA），難治，但可防，可阻斷！為了下一代的健康，降低出生缺陷，請(qǐng)做好遺傳病的篩查。